Dados do Trabalho

Título

Deficiência de STAT3: Diagnóstico Difícil?

Resumo

Introdução: A síndrome hiper-IgE é uma condição rara de erro inato da imunidade, caracterizada por níveis elevados de IgE, eczema, abscessos cutâneos, infecções pulmonares e sinusite crônica. Pode também incluir troca dentária tardia, fraturas e escoliose. A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, comprometendo a resposta imunológica. Relatamos um caso clínico típico, mas de difícil confirmação diagnóstica. Relato: Paciente do sexo feminino, 31 anos, de pais saudáveis, apresentou impetigo neonatal, onfalite, mastite, pneumonia aos 4 e 7 meses, celulite periorbitária aos 8 meses e BCGíte com 1 ano. Na infância, teve celulites, abscessos cutâneos recorrentes, dermatite atópica moderada,monilíase oral e vaginal, e estomatites, tratadas com antibióticos e antifúngicos.Foi submetida a drenagem cirúrgica de abscessos duas vezes. Os exames imunológicos mostraram níveis normais de imunoglobulinas IgG: 1072 mg/dL, IgM: 94 mg/dL, IgA: 339 mg/dL), exceto IgE, que sempre esteve elevado (> 7.000 U/mL). As culturas de linfócitos estimulados por mitógenos estavam normais e a imunofenotipagem mostrou:CD4+:336/mm³,CD8+:159/mm³.Aquimiotaxia foi reduzida inicialmente, mas normalizou-se depois. Em 2007, foi operada para correção de escoliose. Desde os 29 anos, a paciente apresenta episódios recorrentes de abscessos periorbitários e hidradenite em regiões axilar e glútea, com drenagem cirúrgica em 4 ocasiões. Em julho de 2023, desenvolveu septicemia de foco pulmonar, necessitando de ventilação mecânica, com IgE a 7.877 U/mL. Aos 12 anos, obteve 54 pontos nos critérios de Grimbacher para hiper-IgE, e o diagnóstico foi confirmado por pesquisa molecular com mutação no STAT3 só aos 31 anos.Discussão: Este relato destaca a importância de reconhecer as características clínicas da síndrome hiper-IgE e a necessidade de uma abordagem terapêutica, mesmo sem diagnóstico genético. A demora na confirmação diagnóstica evidencia a necessidade de melhorar o acesso ao diagnóstico molecular.