Dados do Trabalho

Título

Aprendendo com a Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave do diagnóstico ao transplante de células tronco hematopoiéticas

Resumo

A imunodeficiência combinada grave (SCID) é a forma mais grave dos erros inatos da imunidade (EII). Devido ao risco elevado de morbimortalidade, o diagnóstico precoce, as profilaxias e o transplante de células tronco hematopoéticas (TCTH) representam a possibilidade de cura desses pacientes.

Lactente, masculino, 7 meses, com déficit ponderal e síndrome disabsortiva desde os 3 meses, além de hipodesenvolvimento amigdaliano e tímico e abscesso frio na região da vacina BCG. Aos 6 meses evoluiu com múltiplos quadros infecciosos graves, incluindo sepse por Acinetobacter lwoffii. Exames revelaram anemia normocítica/normocrômica, eosinofilia, linfopenia de linfócitos CD3, 4, 8 e 16/56 abaixo do percentil 10 e hipogamaglobulinemia com IgG e IgM
Apesar de, comumente, nascerem sem manifestações clínicas, a maioria das crianças com SCID evolui para óbito no primeiro ano de vida sem diagnóstico e tratamento adequados. A condição pode evoluir com complicações multi-orgânicas, inclusive disfunção hepática, como no presente caso. O tratamento definitivo baseia-se no TCTH, e cerca de 90% dos SCID transplantados até 4 meses, sem histórico de infecções, sobrevivem. O pediatra deve atualizar-se sobre essa emergência médica, garantir o rastreio, a investigação e o tratamento definitivo precocemente, promovendo qualidade de vida aos portadores e familiares.