Dados do Trabalho

Título

Histórico de linfoma e infecções virais graves: pode ser Síndrome XMEN?

Resumo

Introdução: Distúrbios do sistema imunológico comprometem significativamente as células e moléculas responsáveis pela homeostase e defesa do organismo contra agentes patogênicos. Essa nova perspectiva evidencia que deficiências imunológicas primárias podem desencadear um espectro de manifestações clínicas, incluindo citopenias, inflamação crônica e neoplasias. A XMEN (imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infecção pelo vírus Epstein-Barr e neoplasia) representa uma nova forma de imunodeficiência combinada. Neste estudo, apresentamos o histórico clínico e os achados laboratoriais de um jovem paciente diagnosticado com XMEN por meio do sequenciamento completo do exoma (WES).

Relato do Caso: Foi realizado um estudo retrospectivo com avaliação de prontuários médicos dos últimos 15 anos de um paciente com XMEN. O paciente, um homem de 23 anos, filho de pais não consanguíneos, foi internado na Unidade de Terapia Intensiva aos 10 anos devido à sepse decorrente de varicela. Aos 16 anos, foi diagnosticado com linfoma não Hodgkin de células B e passou por tratamento. Ele apresenta consistentemente uma baixa contagem de CD4 (<500 células). Aos 21 anos, apresentou perda de peso superior a 10% do seu peso corporal e desenvolveu esplenomegalia. O WES identificou uma variante de splicing no MAGT1(NM_001367916.1):c.672+1G>T (p.?) Posteriormente, foi iniciada terapia de reposição de imunoglobulina, L-treonato de magnésio e monitoramento da carga viral do EBV.

Discussão: Entender os Distúrbios Regulatórios Imunológicos Primários facilita o gerenciamento aprimorado da doença, abrangendo a prevenção de complicações e a melhoria da qualidade e expectativa de vida. Até onde sabemos, este é o primeiro caso relatado de XMEN diagnosticado no Brasil e é o segundo no registro latino-americano (LASID).