Dados do Trabalho

Título

Diagnóstico de imunodeficiência combinada grave em lactente encaminhado como alergia à proteína do leite de vaca

Resumo

JUSTIFICATIVA: Relatar caso de imunodeficiência combinada grave (SCID) em paciente encaminhado pelo pediatra com diagnóstico de alergia à proteína do leite de vaca (APLV).
RELATO DO CASO: JLP, masculino, 1 mês, tosse produtiva desde 15 dias de vida e exame físico normal. Avaliado pelo pediatra, que solicitou hemograma com eosinófilos de 1281/mm³. Diagnosticou APLV e orientou exclusão de LV na dieta. Prescrito beclometasona inalatória, amoxicilina e encaminhou para alergista para acompanhamento da APLV. RNT termo, sem intercorrências ao nascimento, recebeu vacinas habituais na sala de parto e pré-natal de baixo risco, exceto mãe com IgG reagente para citomegalovírus. Na consulta com especialista, descartado APLV pela história e exame físico; observado grave linfopenia (172/mm³) no mesmo hemograma solicitado pelo pediatra e solicitado screening para erro inato da imunidade (EII). Linfócitos 20/mm3, IgG, IgA, IgM < P3; CD3, CD4, CD8, CD19 e NK < P10. O diagnóstico de SCID foi estabelecido e o paciente foi internado com isolamento reverso; reposição de imunoglobulina humana intravenosa e profilaxia anti-infecciosa com SXT+TMP, ganciclovir, fluconazol, isoniazida, etambutol, rifampicina, ceftriaxona e suspenso aleitamento materno. Evoluiu com pneumonia por CMV e encefalite com necessidade de intubação orotraqueal. TRECs e KRECs indetectáveis, imunofenotipagem T-B-NK-, Rx de tórax com ausência de timo. Aos 3 meses e meio, recebe transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) da irmã com HLA idêntico. Estudo genético confirmou SCID autossômica recessiva, com variante homozigótica no gene da adenosina deaminase. História familiar: avós paternos primos.
DISCUSSÃO: SCID é considerada uma emergência pediátrica pela gravidade do defeito na imunidade celular e humoral. Sem tratamento os pacientes vão a óbito entre 6 e 12 meses. O diagnóstico precoce é crucial para que o TCTH seja realizado até 3,5 meses, com sobrevida de 90%.