Dados do Trabalho

Título

INFECÇÕES RECORRENTES E AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA AO CROMOSSOMO X (XLA): RELATO DE CASO

Resumo

INTRODUÇÃO: As Imunodeficiências Primárias (IDP), resultantes da deficiência humoral ou de anticorpos, compreendem patologias geneticamente determinadas, manifestadas de forma clínica por infecções otorrinolaringológicas e respiratórias. A Agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA) engloba-se neste grupo, possuindo incidência variável entre 1:100.000 a 1:200.000, reportando a raridade do caso narrado. RELATO DO CASO: Este trabalho relata o caso de um paciente do sexo masculino, 3 anos e 10 meses – portador de traço falciforme – que, aos 3 meses, desenvolveu quadro grave de bronquiolite, permanecendo 14 dias internado e necessitando de intubação orotraqueal, e que, desde os 2 anos, cursa com neutropenia e com histórico de infecções de repetição, sendo 2 broncopneumonias, uma delas com tratamento hospitalar e ocorrência de derrame pleural, e 2 otites médias agudas, tratadas via antibioticoterapia, no período de um ano. Após testes negativos para alergia a aeroalérgenos, foi solicitada a dosagem de imunoglobulinas para investigação de Erro Inato da Imunidade, a qual constatou valores reduzidos de imunoglobulinas IgA (6 mg/dL), IgG (< 15 mg/dL) e IgM (< 20 mg/dL). Em seguida, solicitou-se a imunofenotipagem, identificando a ausência da linhagem de linfócitos B, que confirmou o diagnóstico de Agamaglobulinemia congênita (Doença de Bruton), indicando a terapia com infusão de imunoglobulinas. DISCUSSÃO: Para o caso, ratifica-se que a XLA, caracterizada por infecções bacterianas recorrentes, comumente por Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae, que afetam pacientes do sexo masculino nos 2 primeiros anos de vida, compreende um distúrbio genético mutacional, em sua maioria missense, na Tirosina Quinase de Bruton (BTK), responsável pelo processo maturacional do desenvolvimento de células B, reiterando o necessário diagnóstico precoce, de preferência anterior aos 2 anos de idade, para garantia de melhor prognóstico e prevenção de infecções graves e óbito.