Dados do Trabalho

Título

TREC e KREC em Pacientes Prematuros

Resumo

Introdução: A triagem neonatal ampliada (TNA), que utiliza TREC e KREC, foi implementada para detectar precocemente Erros Inatos da Imunidade (EII). Nesse sentido, discutir fatores como a prematuridade, capaz de gerar falsos positivos, é fundamental para esta prática recém implementada. O objetivo deste estudo foi estimar as taxas de alterações na TNA sugestivas de EII em prematuros.

Metodologia: Estudo observacional retrospectivo avaliou prontuários de pacientes com TNA alterada que compareceram ao ambulatório para investigação de EII entre março de 2021 a março de 2024. Consideraram-se prematuros pacientes com idade gestacional menor que 37 semanas, conforme a OMS.

Resultados: No período referido, foram triados 469.761 nascidos vivos (NV) no município, com 453 apresentando TNA alterada, resultando em uma frequência de 1:1037 NV. Entre eles, 405 apresentaram alteração apenas em KREC, 41 apenas em TREC e 7 em ambos. Em 48.493 prematuros NV, 85 tiveram TNA alterada, com uma frequência de 1,7:1000 NV prematuros. Comparando os grupos, a proporção é de 1 prematuro para cada 5,3 termos, e prematuros representando 18.8% (85/453) do total. Desses, 67 apresentaram KREC alterado e 18 TREC abaixo da referência. Nenhum paciente teve linfopenia, com linfócitos totais maiores que 2000 cél/mm³, TCD4 acima de 1000 cél/mm³ e BCD19 acima de 200 cél/mm³. Além disso, nenhuma criança foi internada após a alta hospitalar.

Conclusões: A prematuridade causou falsos positivos na TNA para EII, com muitos casos alterados em KREC e/ou TREC sem alterações na imunofenotipagem ou repercussões clínicas. A TNA alterada foi impactada pelo número de prematuros na amostra. Portanto, é crucial coletar a TNA com a idade corrigida de 40 semanas e promover essa prática.