Dados do Trabalho

Título

TREC urgente: Além das imunodeficiências combinadas.

Resumo

INTRODUÇÃO: Alguns Erros Inatos da Imunidade (EII) são condições graves que exigem reconhecimento e tratamento rápidos. A triagem neonatal para EII é revolucionária e permite a identificação de pacientes assintomáticos. Nosso objetivo é apresentar o caso de uma criança com uma alteração neste teste..
RELATO DE CASO: Paciente, masculino com alteração TREC (4 – VR até 25cópias/ µL. Iniciou acompanhamento no serviço com 50 dias de vida, previamente hígido, ausência de marcos sindrômicos, sem intercorrências no pré-natal, sem históricos de imunodeficiências na família. Apenas com sopro cardíaco sistólico ao exame físico Realizado exame de imunofenotipagem inicial que constatou redução de linfócitos CD3: 1.313cel/mm3 , CD4: 586cel/mm3 , CD4 naive: 438cel/mm3. O ecocardiograma detectou apenas uma CIA sem repercussão. Na repetição da imunofenotipagem após 3 meses, houve diminuição do CD3 (513cel/mm3, CD4: 170cel/mm3 e CD4 naive: 114cel/mm3). A primeira hipótese foi deleção do 22q e solicitado o SNP-array para avaliação que detectou deleção da banda intertiscial 2p11.2 do braço curto do cromossomo 2, a qual é compatível com fenótipo de hipoplasia de timo , indicado por linfopenia seletiva de células T, o qual pode mimetizar as características fenotípicas observadas na Síndrome de DiGeorge e justificar a linfopenia. O paciente está com 18 meses com CD3: 772cel/mm3 e CD4: 427cel/mm3, ambos em ascensão. Está em uso de sulfa e reposição de imunoglobulina, sem internações infecciosas.
DISCUSSÃO: A triagem neonatal para EII permite o diagnóstico precoce de linfopenias. Doenças relacionadas ao timo são diversas e fazem parte do diferencial das imunodeficiências combinadas. O uso de ferramentas moleculares aumenta nosso reportório de investigação e amplia exponencialmente nosso conhecimento apara prognostico e manejo do paciente. A linfopenia nesses casos tende a ser transitória e sem necessidade de transplante de medula óssea.