Dados do Trabalho

Título

Incontinência Pigmentar como diagnóstico diferencial de doenças alérgicas: Relato de dois casos

Resumo

Introdução: A Incontinência Pigmentar (IP) é uma genodermatose rara, multissistêmica, predomina no sexo feminino, com manifestações cutâneas, neurológicas, oftalmológicas e de anexos. Relato dos casos: Caso 1 - lactente, 12 meses, feminino, apresentou lesões cutâneas eritematosas, vesiculares, papulares e pruriginosas desde o período neonatal, inicialmente atribuídas a alergias alimentares, sem melhora com a restrição alimentar. Lesões regrediam em torno de 10 dias, com placas hipercrômicas residuais. Fazia uso recorrente de corticosteroides sistêmicos por prescrição médica. Ao exame, apresentava estigmas da síndrome de Cushing, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, lesões verrucosas na região cervical e placas lineares hiperpigmentadas seguindo as linhas de Blaschko em tronco e membros. Caso 2 – lactente, 4 meses, feminino, com lesões vesiculares, eritematosas e pruriginosas desde o segundo dia de vida. Evolução com lesões hiperpigmentadas lineares em membros inferiores, placas verrucosas nos pés e pápulas eritematosas em tronco e membros. Desenvolvimento neuropsicomotor normal, eosinofilia (2661/mm³), foi encaminhada ao alergologista por suspeita de dermatite atópica. Após diagnóstico de IP, foram encaminhadas para acompanhamento multidisciplinar. A segunda paciente segue em acompanhamento na imunologia para avaliar a eosinofilia moderada.
Discussão: A IP apresenta fases vesicular, verrucosa, hiperpigmentada e cicatricial, que podem coexistir. A biópsia na fase hiperpigmentada revela pigmento livre na camada basal da epiderme, o qual nomeia a doença. O diagnóstico diferencial é complexo, incluindo alergias alimentares, dermatite atópica grave e erros inatos da imunidade. A IP possui herança dominante ligada ao X, associada a mutações de novo em 80% dos casos, com deleção parcial do NEMO (modulador essencial do NF-κB)/IKKγ. A mutação pode causar defeitos variáveis na resposta imune, devido à importância do NF-κB em cascatas imunes, inflamatórias e apoptóticas.