Dados do Trabalho

Título

DEFICIÊNCIA DE CTLA-4 SEM HIPOGAMAGLOBULINEMIA: RELATO DE CASO

Resumo

INTRODUÇÃO: A deficiência de CTLA-4 resulta na inibição ineficaz da sinalização coestimulatória, e à ativação aprimorada de células T. Está associada com hipogamaglobulinemia, aumento do risco de infecções, manifestações autoimunes e linfadenopatia. O quadro clínico pode assemelhar-se tanto ao IPEX quanto ao ALPS. RELATO DE CASO: Menina, 9 anos, com anemia hemolítica autoimune há 3 anos, e hipotireoidismo/tireoidite de Hashimoto. Há 2 anos apresentou infecção por citomegalovírus (CMV), após 4 meses foi diagnosticada com SAAF sorológica. Há 1 ano e 3 meses evoluiu com plaquetopenia por Síndrome de Evans. Há 1 ano apresentou algia intensa em cervical e escapular, com tomografia de tórax com linfonodomegalias mediastinais, hilar bilateral, e pulmonar à direita, e esplenomegalia. Exames de investigação imunológica demonstraram: Leucócitos 7130, Linfócitos: 1497, CD3 1232 (p97), IgM: 412 (>p97). Teste genético para imunodeficiências primárias identificou variante patogênica, em heterozigose, no gene CTLA4. Diante do resultado, foi optado por iniciar o imunossupressor sirolimus 2,5mg/m2/dia. Desde então a paciente tem evoluído com bom controle clínico e laboratorial. DISCUSSÃO: No caso acima, a paciente apresentou manifestações autoimunes, incluindo autocitopenia, porém não apresentou hipogamaglobulinemia, sendo confirmado o diagnóstico apenas após a realização do teste genético. Sendo assim, a triagem imunológica direcionada e testes genéticos apropriados podem ajudar no diagnóstico de uma síndrome específica de desregulação imunológica geneticamente mediada, permitindo selecionar os pacientes que podem apresentar melhora clínica com o uso da terapia alvo.