Dados do Trabalho

Título

Síndrome APLAID: como acompanhar?

Resumo

Introdução: APLAID (Autoinflamação, Deficiência de Anticorpos Associada à Fosfolipase C Gama 2 e Desregulação Imunológica) é uma doença hereditária autossômica dominante atribuída a uma deleção genômica no gene PLCG2. Ela é caracterizada por urticária, eritema e prurido desencadeados pela exposição ao frio, que diminuem com o aquecimento da pele. Os pacientes apresentam anormalidades imunológicas comohipogamaglobulinemia além do envolvimento gastrointestinal. Níveis elevados de IgE podem estar associados a asma, rinite, alergias alimentares e artrite. Este estudo tem como objetivo apresentar um caso de APLAID.

Relato de caso: Pela análise retrospectiva dos registros médicos eletrônicos de um jovem ao longo de 10 anos, relatamos o caso de um paciente, de 19 anos que apresentou pneumonia aos 6 meses de idade, progredindo para diversas infecções respiratórias até o momento. O paciente está recebendo terapia com imunoglobulina a cada 21 dias desde 12 anos pela hipogamaglobulinemia. Não tem desvios fenotípicos e desenvolveu artrite, alterações cutâneas pruriginosas, linfopenia de células T e B e doença inflamatória intestinal, além de febre recorrente, o que ocasionou acompanhamento em diversas especialidades e conflito de condutas. O sequenciamento completo do exoma revelou uma variante heterozigótica no gene PLCG2 (c.2184G>C) após mais de 18 anos do início dos sintomas. Usa cronicamente corticosteroides ecolchicina há mais de 5 anos. Foi iniciado infliximabe há seis meses, resultando em uma melhora dos sintomas.Além disso recebe ácido zoledrônico para osteoporose intensa pelo uso crônico de corticosteroide (uso pela artrite e colite).

Discussão: Este relato de caso apresenta os aspectos clínicos e genéticos da APLAID. Fica evidente o atraso diagnóstico e a dificuldade de combinação entre os sinais e sintomas para busca de um diagnostico preciso e uma terapia alvo eficiente. Além do desconhecimento de muitas especialidades sobre síndrome plurais como essa.