Dados do Trabalho

Título

Taquipnéia isolada como manifestação inicial de Imunodeficiência Combinada Grave – um relato de caso.

Resumo

Introdução: Imunodeficiência combinada grave (SCID) caracteriza-se pela disfunção de linfócitos T e/ou B com baixa contagem de células T e susceptibilidade a infecções. Bebês com SCID nascem fenotipicamente normais e apresentam um alta mortalidade nos dois primeiros anos de vida, se não tratados adequadamente. Portanto, a triagem neonatal (TREC, do inglês T-cell receptor excision circle) e suspeição clínica são cruciais para o diagnóstico precoce.
Relato do caso: Lactente, três meses, masculino, pais não consanguíneos, hospitalizado para por taquipneia isolada. Ao exame físico - frequência respiratória de 70 ipm, dispneia e baixa saturação em ar ambiente. Solicitado o parecer da neurologia e pneumologia para investigação da taquipneia. TC de tórax - extensas áreas de vidro fosco em quase todo o pulmão, confluindo em opacidades consolidativas nos lobos inferiores e superior esquerdo. Pela dissociação clínico radiológica, aventado o diagnóstico de pneumocistose e imunodeficiência associada. 1 mês após a admissão hospitalar, solicitado parecer da Imunologia e história de baixo ganho ponderal, diarréia e monilíase oral. Triagem imunológica - linfócito T total 387 células - T CD45 RA+ (Naive) 52/uL CD4+ 36 células -CD4+CD45RA+ 5/uL CD8+ 334 células CD8+CD45RA+ 34/uL Rel 0,1 / IgG 94 mg/dL< p3, IgA < 24 mg/dL e IgM 41 mg/dL p3-p10. RNA HIV e PCR CMV séricos negativos, genexpert e PBAAR negativos. Investigação genética - painel NGS para doenças tratáveis - variante em hemizigose no gene IL2RG (c.544T>C;p.Cys182Arg), classificada como provavelmente patogênica segundo os critérios ACMG/ClinGen.
Discussão: Relata-se um caso de SCID T-B+NK- que não realizou o TREC e a taquipnéia foi a principal manifestação clínica inicial, fatores contribuintes para o atraso diagnóstico. Ganho ponderal inadequado, diarreia crônica e monilíase oral devem ser valorizados para investigação de SCID. No Brasil, o TREC não é amplamente implementado e há uma necessidade urgente de expansão e inclusão universal do TREC no teste do Pezinho.