Dados do Trabalho

Título

Diversidade fenotípica em pacientes portadores do mutações do gene TACI – uma série de casos

Resumo

Introdução: Mutações TNFRSF13B são defeitos moleculares relacionados à Imunodeficiência Comum Variável e heterogeneidade fenotípica; e também descritas em deficiência de IgA. Relato: 1 – feminino, 16 anos, avós consanguíneos, história de infecções cutâneas recorrentes, linfonodomegalias e hepatoesplenomegalia desde os 5 anos. Evolução com aftas orais, citopenias autoimunes, nódulos pulmonares e linfoproliferação. Exames: IgG 2103 >P97, IgM 77 A:p., heterozigose, provavelmente patogênica. 2 – feminino, 45 anos, sinusopatias e infecções cutâneas recorrentes, HPV cutâneo, diarreia crônica e tireoidite. Exames: IgG 1904 >P97, IgA <5 G:p., heterozigose, provavelmente patogênica. 3 - feminino, 37 anos, infecções piogênicas recorrentes, abscessos profundos, osteomielite, aftas, úlcera gástrica, doença inflamatória intestinal, monilíase oral e anemia hemolítica imune. Exames: IgG 628 P97, IgA 46mg/dL P90 CD56 206/ mm³ P10-50, varicela zoster IgG reagente, PCR CMV e EBV indetectáveis, FAN NR, DHR normal. Exoma - gene TNFRSF13B c.310T>C:p., heterozigose, provavelmente patogênica. Discussão: A ampla expressão de fenótipos da mutação TACI deve-se provavelmente ao polimorfismo do gene TNFRSF13B e influência de fatores epigenéticos. Não há clara correlação entre fenótipo clínico específico e determinado genótipo. Há predisposição à imunodesregulação – autoimunidade e linfoproliferação. Os casos denotam a importância de suspeição diagnóstica e investigação molecular.