Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Griscelli: Relato de Caso de Doença Rara com Imunodeficiência e Hipopigmentação Cutânea.

Resumo

Introdução:A Síndrome de Griscelli (SG) é uma doença genética rara, autossômica recessiva, que se manifesta por hipopigmentação cutânea, cabelos prateados e imunodeficiência grave. A SG é dividida em três tipos (I, II e III), conforme suas características clínicas. O tipo II (SGII) resulta de mutações no gene RAB27A, causando defeitos nas funções das células T e NK, o que predispõe os pacientes a infecções recorrentes e complicações graves, como a Linfo-histiocitose Hemofagocítica (HLH).Relato de Caso:Paciente feminina, 4 anos, etnia negra, natural de Belém do Pará, foi diagnosticada aos 3 anos com SGII após apresentar sintomas como pele hipopigmentada e cabelos prateados. O diagnóstico foi confirmado por testes genéticos, que identificaram mutação no gene RAB27A. Aos 3 anos, desenvolveu HLH primária, uma complicação grave da SGII, caracterizada por febre persistente, pancitopenia e esplenomegalia. A paciente não apresentou cicatriz vacinal após a BCG e desenvolveu abscesso na coxa após vacinação contra hepatite B, sugerindo imunodeficiência.Discussão:A Síndrome de Griscelli Tipo II é uma condição rara e desafiadora no diagnóstico e manejo clínico. Este caso destaca a necessidade de diagnóstico precoce e acompanhamento contínuo devido ao alto risco de infecções recorrentes e complicações como a HLH. O fenótipo da paciente, junto à ausência de cicatriz vacinal e abscesso pós-vacinal, reforça a importância de considerar SGII no diagnóstico diferencial. Em casos refratários, o transplante de medula óssea pode ser considerado. Este relato sublinha a complexidade do manejo da SGII e a necessidade de abordagens multidisciplinares para otimizar o prognóstico.