Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Griscelli: descrição diagnóstica de uma condição rara

Resumo

Introdução

A Síndrome de Griscelli é uma condição genética autossômica recessiva caracterizada por uma redução na pigmentação da pele e que pode também estar associada a problemas imunológicos e/ou déficits neurológicos, variando de acordo com a particularidade do defeito genético envolvido.

Relato de caso

Trata-se de paciente que iniciou aos 5 meses de idade com quadro de hepatoesplenomegalia, febre e pancitopenia. Propedêutica inicial descartou leishmaniose, mononucleose e neoplasias. A investigação diagnóstica prosseguiu, foram preenchidos critérios para síndrome hemofagocítica (provavelmente desencadeada por parvovirose) e a criança foi adequadamente tratada com boa resposta. Ao exame físico, a lactente também apresentava albinismo ocular e, por isso, foi solicitada análise de microscopia óptica de seus fios de cabelo. Foi observada presença de grandes aglomerados de pigmento nas hastes capilares e no acúmulo de melanossomas nos melanócitos, sendo confirmado diagnóstico de Síndrome de Griscelli. Paciente encaminhada para análise genética, observada mutação em heterozigose composta no gene RAB27A. Foi submetida a transplante de células hematopoiéticas haploidenticas, com sucesso. Atualmente, 3 anos pós-TMO, clinicamente bem, ainda necessitando de infusão de imunoglobulina endovenosa.

Conclusão

Apesar de considerada rara, as características clínicas das síndromes de albinismo parcial são notórias e devem levar a uma suspeição clínica. Pacientes com albinismo parcial tem chance aumentada de hemofagocitose, que é determinante no prognóstico do paciente. O diagnóstico da Síndrome de Griscelli possibilitou o encaminhamento precoce da paciente para o transplante de medula óssea, aumentando as chances de um bom desfecho do caso.