Dados do Trabalho

Título

Doença inflamatória intestinal de início muito precoce e síndrome nefrótica

Resumo

Introdução
A interleucina-10 (IL-10) atua como uma citocina anti-inflamatória com papel crucial no controle da inflamação intestinal. Defeitos nas subunidades dos receptores de IL-10, comumente codificadas pelos genes IL10RA e IL10RB, levam à inflamação intestinal grave com doença fistulizante iniciada nos primeiros 6 meses de vida. O objetivo desse trabalho é descrever um paciente com doença inflamatória intestinal (DII) de início muito precoce, suas manifestações clínicas associadas e propedêutica realizada.

Relato de caso
Paciente feminina, nascida a termo, com antropometria adequada. Iniciou, no primeiro mês de vida, com nodulação em região vestibular próxima ao meato vaginal e evoluiu com drenagem espontânea de secreção fecaloide por essa região. Aos dois meses de idade, foi avaliada pela cirurgia pediátrica, que visualizou múltiplas fístulas (retovestibular, retovaginal, anorretal). Um mês após avaliação inicial, foi internada por baixo ganho de peso, anemia grave, plaquetopenia e ampliação dos orifícios fistulosos. Durante a internação evoluiu com choque séptico grave com necessidade de aminas e ventilação mecânica. Teve hemoculturas positivas para Staphylococcus haemolyticus, Corynebacterium spp e Candida parapsilosis. Apresentou proteinúria, anasarca, hipoalbuminemia e oligúria, sendo diagnosticada com síndrome nefrótica. Desenvolveu máculas e manchas acastanhadas difusas no corpo com posterior descolamento cutâneo, sem acometimento de mucosas. Painel genético revelou variante patogênica em homozigose no gene IL10RB.

Discussão
Descrições sobre DII de início precoce, principalmente associado à síndrome nefrótica, são raras na literatura. A rápida suspeita clínica e confirmação genética é fundamental para conduta terapêutica, pautada no controle da inflamação, no tratamento de infecções associadas e no tratamento curativo com transplante de células tronco hematopoiéticas.