Dados do Trabalho

Título

Doença hepática veno-oclusiva familiar com imunodeficiência (VODI): relato de uma família não consanguínea

Resumo

Doença hepática veno-oclusiva familiar com imunodeficiência (VODI) é uma imunodeficiência combinada (CID) rara que se apresenta precocemente com infecções recorrentes e oportunistas associadas à disfunção hepática. Apresentamos uma família com variantes heterozigotas compostas no gene SP110, consistentes com a herança autossômica recessiva.
P1: feminino, 15a, teve HLH por CMV aos 7m e infecção disseminada por micobactéria aos 8m, evoluindo com hepatopatia crônica e cirrose. Aos 3a, teve linfoma não-Hodgkin. Após quimioterapia, evidenciada hipogamaglobulinemia. Iniciada reposição de imunoglobulina (IGIV). Detectado Fusarium sp em lavado broncoalveolar. Aos 9a teve Tb ganglionar. Apresenta infecções sinopulmonares recorrentes, bronquiectasias, déficit de aprendizado e TDAH. Avaliação laboratorial inicial: linfopenia T e B, hipogamaglobulinemia e enzimas hepáticas elevadas. Biópsia sugestiva de doença veno-oclusiva hepática. Sequenciamento do genoma identificou 2 variantes patogênicas em heterozigose no SP110 (deleção exon 14 e p.Arg373Serfs*22).
P2: 10a, irmã de P1. Tem hipogamaglobulinemia e linfopenia T CD8 e B desde os 6m. Introduzida profilaxia antimicrobiana e IGIV. Evoluiu com hepatoesplenomegalia e elevação das transaminases aos 18m. Aos 2a, apresentou diarreia aguda e acolia fecal. USG sugestiva de cirrose hepática. Apresenta infecções sinopulmonares recorrentes. Painel genético identificou as mesmas variantes que a irmã.
P3: masculino, 2a, irmão de P1 e P2. Aos 5m evidenciada hepatomegalia, hipogamaglobulinemia e elevação de transaminases. USG com sinais de hepatopatia crônica. Painel genético com as mesmas variantes que as irmãs. Iniciada profilaxia antimicrobiana e IGIV.
Esta série de casos descreve irmãos da mesma família não consanguínea com mutações no SP110 com fenótipo grave de CID e hepatopatia crônica. Segregação parental e análise da mutação confirmaram padrão heterozigoto composto. O reconhecimento precoce da VODI é crucial para seu manejo.