Dados do Trabalho

Título

USO DE ANTIVIRAL E RITUXIMABE EM SÍNDROME DE FOSFOINOSITÍDEO 3-QUINASE-D ATIVADA (APDS) COM INFECÇÃO PELO VÍRUS EPSTEIN-BARR – RELATO DE CASO

Resumo

Introdução: A Síndrome de fosfoinositídeo 3-quinase-d ativada (APDS) é um Erro Inato da Imunidade autossômico dominante de mutações de ganho de função em PIK3CD ou PIL3R1. O fenótipo é variável com infecções sinopulmonares recorrentes, linfoproliferação, autoimunidade e suscetibilidade aos herpesvírus, notadamente o vírus Epstein-Barr (EBV). Relato de caso: Paciente masculino, 11 anos, pais não consanguíneos, início de sintomas no primeiro ano de vida - distensão abdominal, diarreia e hepatoesplenomegalia. Na idade escolar, os sintomas gastrointestinais cessaram e evolução com infecções respiratórias recorrentes e presença de bronquiectasias em tomografia computadorizada de tórax. Posteriormente, linfonodomegalia generalizada persistente. Laboratorialmente, linfocitopenia de CD4 com inversão da relação CD4/CD8, valores sustentados de IgM > p97, IgA < p3 e IgG p75-p97. Exoma, variante patogênica em heterozigose (c.3061G>A) no gene PIK3CD, diagnóstico de APDS1. Manejo terapêutico com antibioticoterapia profilática, infusão de imunoglobulina humana, considerando o contexto de imunodesregulação e disgamaglobulinemia, com controle das infecções sinopulmonares. Em 2024, reinício de infecções recorrentes e aumento generalizado de tecidos linfoides, com PCR sérico para CMV e EBV negativos. Submetido a biópsia excisional de linfonodos em região inguinal, com PCR do linfonodo, positivo para EBV. Histopatológico descrição de natureza reacional. Iniciada terapia com aciclovir oral associado ao Rituximabe devido a linfoproliferação. Paciente evoluiu estável sem infecções respiratórias e notável redução das linfonodomegalias e hepatoesplenomegalia. Discussão: Profilaxia antiviral e monitorização regular das infecções por herpesvírus são recomendadas, no entanto, há escassez na literatura sobre o tratamento do EBV na APDS. O caso ilustra o uso do aciclovir para tratamento da infecção por EBV e linfoproliferação não neoplásica na APDS com Rituximabe.