Dados do Trabalho

Título

Urticária desencadeada pelo frio associada à imunodesregulação

Resumo

Introdução: Urticária induzida pelo frio pode estar associada a diferentes mecanismos imunológicos e alterações genéticas. Objetivo: Relatar um caso clínico de urticária ao frio de início tardio associada a linfopenia. Relato: Mulher, 54 anos, apresenta há 2 anos placas urticariformes generalizadas e/ou angioedema de língua após contato de áreas expostas a superfícies, ambientes e alimentos frios, com melhora espontânea após 40 minutos. Artralgia sem sinais flogísticos e acidente vascular cerebral prévio. Ausência de febre ou outros sintomas. História familiar negativa. Exames laboratoriais: Hemograma: linfopenia (480 cel/mm³); imunofenotipagem: CD3 204, CD4 64, CD8 119, relação 0,54, CD19 5, NK 275; paraproteina IgG/ kappa, fração C4 do complemento baixa. Exames normais ou não-reagentes: imunoglobulinas, VHS, PCR, proteína amiloide A, crioglobulinas, fator reumatoide, FAN, sorologias para agentes infecciosos. Teste do gelo positivo (3 ocasiões). Biópsia de medula óssea: sugestiva de leucemia linfocítica crônica (LLC). A hipótese inicial foi de urticária idiopática ao frio com resposta terapêutica excelente a anti-histamínicos em dose quádrupla associada a linfopenia a ser investigada. Genoma: Encontrada a variante c.1052T>C, p.(Met351Thr) de significado incerto (VUS) em heterozigose no gene PLCG2, podendo ter relação com quadro clínico de APLAID ou PLAID.
Discussão: Variantes patogênicas do gene fosfolipase C gamma 2 (PLCG2) causam duas
formas relacionadas de imunodesregulação autossômica dominante: PLAID e APLAID. A presença de uma VUS no gene PLCG2 ao lado de urticária ao frio associada à desregulação imunológica e da ausência de crioglobulinas e de parâmetros laboratoriais inflamatórios permitiu estabelecer o provável diagnóstico de PLAID também denominada síndrome autoinflamatória familiar pelo frio 3. Nestes pacientes ocorre desgranulação de mastócitos com desencadeamento de quadros alérgicos de urticária e edema que podem chegar à anafilaxia.