Dados do Trabalho

Título

Triagem neonatal para SCID e Agamaglobulinemia em Minas Gerais

Resumo

Introdução: Em janeiro de 2024, a Triagem Neonatal (TN) para Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia foi implementada universalmente no estado de Minas Gerais. Este trabalho tem como objetivo apresentar os dados obtidos em seis meses de TN no estado.
Métodos: Foram incluídos todos os pacientes triados de 30/01/2024 a 31/07/2024. As dosagens do TREC e KREC foram realizadas a partir de amostras de sangue seco em papel filtro e sua quantificação relativa foi realizada por reação em cadeia de polimerase em tempo real. O ponto de corte foi de 100 μU/mL. Os pacientes com TREC e KREC alterados foram encaminhados ao ambulatório para extensão propedêutica com imunofenotipagem de linfócitos padrão e estendida e dosagem de imunoglobulinas e painel genético, quando indicado.
Resultado: No período analisado, 110 mil pacientes foram triados, sendo 58 (0,05%) com triagem alterada. Desses, 18 pacientes (31,03%) apresentaram apenas TREC alterado (8 com TREC zero). Dos TRECs alterados, 2 pacientes apresentam linfócito TCD3+ menor que 150/mm³. Outros 5, encontram-se com linfocitos TCD3+ menor que 1.000/mm³. Foram encontradas mutações em IL7R e RAG1, relacionadas a SCID, e mutações associadas a outras imunodeficiências: TERT, ISG15, IL12RB1, 22q11 (2x), FOXN1. Trinta e nove pacientes apresentaram KREC alterado. Destes, 1 foi Agamaglobulinemia ligada ao X e 2 com Síndrome de Down. Os demais não demonstraram alterações significativas e seguem em acompanhamento. Um paciente apresentou TREC e KREC alterados, mas segue em acompanhamento com exames em normalização.
Conclusão: O objetivo da triagem é detectar precocemente casos de EII graves. A vivência desse propósito é observada na detecção de diversas patologias que podem se manifestar gravemente nos primeiros meses de vida. A maior parte dos pacientes triados, são alterações de KREC que normalizaram exames durante seguimento, sendo necessária avaliação criteriosa na avaliação dos recém-nascidos triados.