Dados do Trabalho

Título

Imunodeficiência combinada rara associada ao Defeito no RelB, uma subunidade NF-kB: Relato de caso inédito

Resumo

Introdução: As imunodeficiências combinadas são condições graves que exigem reconhecimento e tratamento rápidos. O complexo proteico NF-κB regula respostas imunitárias, inflamação, proliferação e sobrevivência celular. Defeitos na via não-canônica, ligada à imunidade adaptativa, envolvem o fator de transcrição RelB. Nosso objetivo é apresentar o caso de uma criança com uma variante no gene RELB, através de análise de prontuário eletrônico.
Relato de caso: Menino de 2 anos, filho de pais consanguíneos, com uma irmã falecida aos 6 anos com características clínicas semelhantes. História de pneumonia, diagnóstico de tuberculose aos 18 meses, atraso no desenvolvimento neurológico e eritrodermia. Imunofenotipagem com linfopenia e inversão de células TCD4 e TCD8 naïve, além de resposta reduzida a mitógenos PHA. O sequenciamento do exoma completo identificou uma mutação homozigótica no gene RELB (c.584C>T) missense, nunca relatada na literatura. Durante a hospitalização, o paciente apresentou infecção por citomegalovírus (CMV) com tratamento refratário, além de piora exponencial da pele mesmo com uso de corticoterapia e ciclosporina. Paciente foi submetido ao transplante de células troco hematopoiéticas com pega efetiva. Ainda em tratamento robusto contra o CMV.
Discussão: Um estudo anterior relatou 3 crianças com variantes no gene RELB, exibindo imunodeficiência combinada caracterizada por infecções sinopulmonares, doenças graves de pele e artrite. A identificação de uma nova variante destaca a importância de descrever e estudar esses casos para reconhecê-los e tratá-los com mais rapidez e eficácia.