Dados do Trabalho

Título

Experiência de um ano da triagem neonatal para Erros Inatos da Imunidade no Distrito Federal - DF

Resumo

Introdução:
A triagem neonatal (TNN) objetiva rastrear doenças antes da sua apresentação clínica, com vistas a instituir medidas preventivas ou curativas oportunamente. Foi ampliada para os Erros Inatos da Imunidade, em especial para imunodeficiência combinada grave (SCID) e agamaglobulinemia, a partir da quantificação dos círculos de excisão de receptores de linfócitos T e B (TREC e KREC).
Resultados:
Em 1 ano (junho/2023 a junho/2024), foram triadas 39.253 crianças. Dessas, foram encaminhadas para o ambulatório de referência, 36 casos, sendo 14 por TREC baixo (< 242 cópias), 14 por KREC baixo (< 484 cópias) e 7 por alteração de ambos. Dos pacientes com TREC alterado, 9 eram prematuros, 6 possuíam comorbidades (cardiopatia congênita e deleção 22q11.2), 12 tinham dosagem de imunoglobulina G (IgG) abaixo do percentil P3 para idade, 10 apresentaram linfopenia de CD3 (<1500 células/mm3), 13 eram neutropênicos (<1500 células/mm3); oito mães apresentaram comorbidades na gestação, e 1 fez uso de imunossupressor; foi necessária terapia específica (antibioticoprofilaxia e/ou reposição de imunoglobulina) em 11 desses pacientes. Dos pacientes com KREC alterado, 6 eram prematuros, 7 possuíam comorbidades (cardiopatia congênita, trissomia do 21 e deleção 22q11.2), 13 tinham dosagem de IgG abaixo do P3 para idade, 3 tiveram linfopenia de CD3+ <1500 (células/mm3), 14 eram neutropênicos (<1500 células/mm3); 6 mães apresentaram comorbidades na gestação, sendo que 1 fez uso de imunossupressor; foi necessária terapia específica em 4 desses pacientes.
Conclusão:
Este é o relato da experiência do segundo estado brasileiro a iniciar a triagem neonatal para erros inatos da imunidade. Foram diagnosticados 2 casos de SCID (incidência de 1:20.000 triados). Os pacientes foram submetidos ao transplante de células tronco hematopoiéticas (haploidêntico) no próprio hospital terciário de referência no DF, porém 1 paciente faleceu após o transplante. Nenhum caso de agamaglobulinemia foi diagnosticada.