Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Vici com fenótipo Omenn-like: Relato de Caso Inédito

Resumo

Introdução: A Síndrome de Vici é uma condição rara e grave, resultante de mutação autossômica recessiva no gene EPG5. Envolve comprometimento multissistêmico severo, incluindo agenesia do corpo caloso, catarata, hipopigmentação, cardiomiopatia, microcefalia e imunodeficiência combinada severa. Descrição do Caso: Masculino, filho de pais consanguíneos, nascido a termo com peso de 3060g. Após o nascimento, apresentou dificuldades de sucção, engasgos e suporte de oxigênio. Evoluiu com baixo ganho ponderal, internado aos três meses por bronquiolite. Com um mês, desenvolveu eritema difuso descamativo e pruriginosas, tratadas com antibiótico endovenoso. Apresentou diarreia, dermatite e celulite escrotal, levando a uma internação prolongada e necessidade de intubação. Imunologicamente, mostrou anemia normocítica, linfocitose, eosinofilia, agamaglobulinemia, imunofenotipagem B-T+NK+ e DHR alterado. No exame físico apresentava microcefalia, catarata, microftalmia, hipertelorismo, orelhas de baixa implantação, palato ogival, micrognatia, eczema difuso e hipopigmentação da pele e cabelos. Diagnóstico inicial de Síndrome de Omenn. Recebeu imunoglobulina e corticoterapia, infecções recorrentes pelos agentes; E. coli, Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae e Enterococcus. Desenvolveu crises convulsivas, hipotonia cervico-escapular e síndrome piramidal crural. Exames demonstraram afilamento do corpo caloso e desorganização leve no eletroencefalograma. Ecocardiograma normal e ultrassonografia abdominal com dilatação pielocalicial. O sequenciamento genético revelou variante inédita no gene EPG5 (NM_020964.3), confirmando Síndrome de Vici. Durante internação, teve pneumonia hospitalar e choque séptico, resultando em óbito. Discussão: O diagnóstico inicial foi Síndrome de Omenn, porém análise genética, revelou variante inédita. Este caso evidencia a diversidade clínica dos distúrbios do gene EPG5, com a necessidade de mais estudos para compreender a relação mutação e fenótipo.