Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Hiper IgE Like: Um relato de caso

Resumo

Introdução: Pacientes com síndrome de Hiper IgE são caracterizados por infecções bacterianas e fúngicas recorrentes, eczema e nível sérico de IgE elevado. Este caso clínico ilustra paciente em investigação de imunodeficiência primária, clínica semelhante à Hiper IgE, porém em painel genético observado mutações diferentes das habitualmente associadas à síndrome.

Relato de caso: Menino, 3 anos, nascido prematuro de 26 semanas, apresenta história de várias infecções, incluindo: 4 pneumonias, aspergilose pulmonar, 3 otites, 1 abscesso e 4 candidíases. Apresentava dermatite atópica, múltiplas alergias alimentares, epilepsia e canal arterial patente. Pais não consanguíneos, sem história familiar de imunodeficiência. Laboratorialmente, o paciente apresentava IgA, IgM e IgG entre p10-p50 e IgE de 1150. Imunofenotipagem de linfócitos evidenciava CD3, CD4, CD6, CD19 e CD16/56
Discussão: Os fatores genéticos conhecidos associados à Síndrome de Hiper IgE incluem mutações STAT3 e DOCK8, ambos desempenhando papéis nas vias de sinalização. A Imunodeficiência-23 é uma síndrome de imunodeficiência primária autossômica recessiva, decorrente de mutações em homozigose ou heterozigose composta no gene PGM3 que se associa a defeitos de glicosilação. As manifestações iniciam-se na infância, principalmente em pele e trato respiratório. Laboratorialmente cursam com neutropenia, linfopenia, eosinofilia e níveis elevados de IgE ou IgA. Deficiências na quimiotaxia dos neutrófilos também foram observados. Indivíduos afetados podem apresentar comprometimento cognitivo. A identificação dessa mutação apoia o diagnóstico de uma imunodeficiência primária, orientando o manejo clínico adequado e o aconselhamento genético.