Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: Variante de significado incerto do gene FOXN1 com fenótipo compatível

Resumo

Introdução: Variantes de Significado Incerto (do inglês -VUS) e sua correlação com fenótipos associados constituem desafios frequentes para pacientes com erros inatos da imunidade. O gene FOXN1 é o principal regulador das células epiteliais do timo; suas variantes podem acarretar a hipoplasia tímica e deficiência de células T e/ou imunodeficiência combinada.
Relato de caso: Adolescente masculino, iniciou aos quatro anos de idade infecções recorrentes de vias aéreas, evoluindo com lesões ulcerativas em mucosa oral, episódios de epistaxe, hepatoesplenomegalia, neutropenia (moderada a grave) e plaquetopenia. Além de um Mielograma normal, apresentou imunofenotipagem de linfócitos com quantidades reduzidas de TCD3, TCD8 e células NK e aumento de células T Duplo Negativas (2,5%). Exoma* negativo para variantes associadas à Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) e positiva para diferentes "VUS", entre elas variante em heterozigose no gene FOXN1 - frequentemente descrita em homozigose autossômica recessiva ou ligada ao X, com fenótipo de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), similar ao quadro do paciente em questão. Em acompanhamento ambulatorial, com boa evolução em uso de amoxacilina, aciclovir e itraconazol profiláticos, filgastrima e micofenolato.
Discussão: Relatos de Variantes de significado incerto “VUS” com fenótipos compatíveis com as variantes patogênicas já descritas para o gene FOXN1 podem contribuem para melhor compreensão dos erros inatos da imunidade associados a este gene. * Exoma – doação Jeffey-Modell Foundation USA.