Dados do Trabalho

Título

Relato de Caso: Agamaglobulinemia congênita, surdez, baixa estatura e deleção em hemizigose em Xq22.1 , envolvendo os genes DRP2, TAF7L, TIMM8A e BTK

Resumo

Introd.:Agamaglobulinemia ligada ao X é uma imunodeficiência humoral caracterizada por um bloqueio na diferenciação dos linfócitos B. Síndrome de Mohr-Tranebjærg, de caráter recessivo ligado ao X, conhecido também como síndrome da surdez-distonia neurossensorial. Relato : Paciente masculino, 11 anos. Desde o 1º ano de idade infecções recorrentes das vias áreas; otites de repetição com perfuração e hipoacusia; pneumonias recorrentes; pioartrite de joelho esquerdo; Herpes Zoster; desnutrição proteico calórica, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e diagnóstico de artrite reumatóide juvenil pauciarticular (com metotrexate dos 2 aos 3 anos de idade). A investigação laboratorial: IgA: 2; IgG: 5 e IgM 21 mg/dl – iniciada reposição de imunoglobulina humana EV aos 4 anos de idade – controle dos episódios infecciosos e desaparecimento dos sintomas articulares. Realizado implante coclear com melhora da acuidade auditiva e da fala. Mantém, entretanto, baixa estatura e atraso do aparecimento dos caracteres sexuais secundários. Atualmente sob investigação da equipe de endocrinologia pediátrica. Genoma*(2022): Deleção em hemizigose de aproximadamente 138 kb na região cromossômica Xq22.1. Este evento envolve quatro genes codificantes de proteína (DRP2, TAF7L, TIMM8A e BTK). A deleção engloba integralmente o gene TIMM8A e parcialmente o gene BTK (deleção do éxon 6 ao 19). Discussão: Variantes e deleção no gene BTK relacionam -se à agamaglobulinemia congênita ligada ao X tipo 1 e à deficiência de hormônio de crescimento isolada tipo III. Variantes e deleção do gene TIMM8A estão associados à síndrome de Mohr-Tranebjaerg - perda auditiva neurossensorial de início precoce, deterioração neurológica, perda visual cortical e manifestações psiquiátricas. A avaliação genético molecular deste paciente permitiu melhor compreensão do quadro e do respectivo manejo terapêutico. *Essa pesquisa foi possível por dados do Projeto Genomas Raros; http://www.genomasraros.com