Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Hiperimunoglobulina D mimetizando lúpus eritematoso sistêmico: um relato de caso

Resumo

Introdução: A Síndrome de Hiperimunoglobulina D é uma alteração genética rara, autossômica recessiva, caracterizada por episódios febris recorrentes, linfonodomegalia, dor abdominal e aumento sérico policlonal de imunoglobulina D. A identificação precoce evitam tratamentos e procedimentos desnecessários, como uso de antibióticos e até laparotomias abdominais exploratórias, visto que as manifestações clínicas são devido a distúrbios autoinflamatórios relacionados à ativação de inflamassomos.
Relato do caso: Menina, 4 anos, foi encaminhada devido a dores abdominais recorrentes, febre e esplenomegalia desde os 2 anos de idade, associado a otites médias agudas de repetição e odinofagia com linfonodomegalia durante os episódios. Evolui com eritema malar, fotossensibilidade, artrite, serosite, FAN positivo, anemia hemolítica e linfopenia. Aventada a hipótese de Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS), que foi descartada por citometria de fluxo evidenciando células T duplo-negativas. Foi diagnosticada com Lupus Eritematoso Sistêmico e iniciado tratamento com azatioprina e prednisona, porém sem melhora do quadro. Devido ao quadro recorrente de dor abdominal e aumento de provas inflamatórias realizou um teste genético, que evidenciando a variante c.1129G>A (p.V377I) no exon 11 e a variante c.986G>A (p.S329N) no exon 10 do gene MVK. Foi iniciado colchicina com resolução do quadro e a redução progressiva até a suspensão do corticoide e azatioprina.
Discussão: Em crianças com menos de 6 anos de idade, na suspeita de Lupus Eritematoso Sistêmico é importante a pesquisa de doenças monogênicas autoinflamatórias que possam ter manifestações autoimunes associadas. Após o diagnóstico correto, evitaram-se cursos desnecessários de antibióticos, imunossupressores e internações hospitalares. As crises foram tratadas com antiinflamatórios não esteroidais e uso continuo de colchicina, devido à dificuldade de se obter tratamento com anti-IL1 no serviço público.