Dados do Trabalho

Título

Níveis de ADA2 em pacientes brasileiros com suspeita de deficiência de ADA2: um estudo multicêntrico da Rede Brasileira de Doenças Auto-inflamatórias e Imunodisregulatórias (RE.Br.A.ID)

Resumo

Introdução: A deficiência de ADA2 (DADA2) é uma doença auto-inflamatória monogênica. Inicialmente descrita como uma forma de poliarterite nodosa, a DADA2 mostrou manifestações clínicas variadas ao longo do tempo.
Métodos: Conduzimos um estudo transversal multicêntrico com dados de 7 centros no Brasil. Analisamos os níveis séricos de ADA2, as mutações genéticas e as manifestações clínicas dos pacientes.
Resultados: Foram analisadas 63 amostras de 2023 a 2024, sendo 52% do sexo feminino. O início dos sintomas foi em média aos 5 anos, com um atraso diagnóstico médio de 7 anos. Apenas 10% (n=7) apresentaram valores de enzima abaixo de 2, com confirmação genética (homozigose ou heterozigose composta). Pelo menos 28% (n=18) tiveram valores intermediários (3-8), com 22% (4/18) sendo portadores heterozigotos no gene ADA2. Os 62% restantes apresentaram valores elevados (>9). Febre recorrente foi o achado mais comum, presente em 55% dos pacientes (35/63), AVC em 20% (13/63) e poliarterite nodosa cutânea em 15%. Somente a presença de AVC recorrente teve significância estatística entre pacientes com e sem DADA2 (p=0,08). Pelo menos 50% (n=4/7) eram homozigotos, com a variante c.973-2A>G sendo a mais frequente. Valores extremamente altos de ADA foram encontrados em pacientes com síndrome de ativação de macrófagos (SAM). Um paciente foi encaminhado para transplante de células-tronco hematopoiéticas e um faleceu até o último acompanhamento.
Conclusões: A deficiência de ADA2 é particularmente relevante na investigação de pacientes com AVCs recorrentes. Sugere-se uma relação entre níveis séricos elevados e SAM, necessitando de estudos futuros para confirmar essa associação.