Dados do Trabalho

Título

Diagnostico diferencial entre Síndrome de Schimke e LOF em CFH, relato de caso

Resumo

INTRODUÇÃO: Síndrome de Schimke, ou imunoosteodisplasia, é caracterizada por disfunção esquelética e baixa estatura, defeitos da imunidade celular e disfunção renal progressiva entre outras manifestações, e causada por variantes no SMARCAL1. Um dos diagnósticos diferenciais é LOF em CFH.
RELATO DO CASO: uma paciente que aos 13 anos foi diagnosticada com síndrome de Schimke devido fenótipo de baixa estatura, má formação óssea, baixa acuidade visual e sinusites de repetição e laboratorialmente hipogamaglobulinemia (IgG, IgA, IgM) e microalbuminúria, além de C3 diminuído, C4 normal e FAN não reagente. Introduzida terapia de reposição de imunoglobulina com melhora clínica. Aos 18 anos realizado painel gênico para imunodeficiências primárias, não evidenciando variantes patogênicas no gene SMARCAL1, porém uma variante patogênica com LOF de CFH em homozigose.
DUSCUSSÃO: Síndrome de Schimke e LOF em CFH compartilham infecção de repetição, perda de acuidade visual, disfunção renal com microalbuminúria, junto com hipogamaglobulinemia, diminuição de C3 com C4 normal, porém baixa estatura apenas está descrita na primeira. Neste relato não foram evidenciadas variantes patogênicas em SMARCAL1 e sim em CFH. Apesar disso e pelo fato de ter relatos de portadores de Schimke sem variante patogênica em SMARCAL1 a este diagnostico permanece uma possibilidade.
Como conclusão ambas doenças são diagnósticos diferenciais e no presente relato a paciente apresenta fenótipo compatível com as duas doenças e apesar da variante patogênica em CFH a baixa estatura está presente apenas na síndrome de Schimke e é recomendado em pacientes com tais fenótipos realizar investigação para ambas doenças