Dados do Trabalho

Título

DIFICULDADE DIAGNÓSTICA EM PACIENTE COM SÍNDROME PI3K-DELTA ATIVADA TIPO 1

Resumo

INTRODUÇÃO: A Síndrome PI3K-Delta Ativada Tipo 1 (APDS1) é um erro inato da imunidade raro,
caracterizada por infecções frequentes, linfoproliferação e autoimunidade. É causada por mutações
heterozigóticas de ganho de função no gene PIK3CD. A raridade da doença e o quadro clínico
heterogêneo frequentemente resultam em atrasos diagnósticos. As terapias tradicionais apresentam
eficácia limitada. Relatamos o caso de uma paciente com sintomas complexos, cujo diagnóstico de
APDS1 foi estabelecido por análise genética.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo feminino, 13 anos, nascida a termo sem intercorrências e com
exames de triagem neonatal normais. Os pais não eram consanguíneos e não havia histórico familiar
relevante. A paciente começou a apresentar linfonodomegalia cervical e inguinal aos 6 meses de idade.
Aos 8 meses, iniciaram-se infecções respiratórias e parotidites recorrentes. Em 2022, foi diagnosticada
com disgerminoma ovariano bilateral, tratado cirurgicamente. Ao exame físico, destacavam-se
linfonodomegalia cervical, hepatomegalia e esplenomegalia. Exames laboratoriais mostraram linfopenia,
com linfócitos T CD4 e CD19 reduzidos. A resposta vacinal, o NBT e as imunoglobulinas estavam dentro
dos parâmetros normais. Imagens de tomografia revelaram linfonodomegalias abdominais,
hepatoesplenomegalia e bronquiectasias pulmonares. Em 2023, a análise genética identificou uma
mutação heterozigótica patogênica no gene PIK3CD, confirmando o diagnóstico de APDS1. O
tratamento incluiu antibiótico profilático e início de sirolimus (inibidor de mTOR), com boa resposta
clínica.
DISCUSSÃO: A APDS1 apresenta desafios diagnósticos devido à sua apresentação clínica variada.
Neste caso, a identificação genética da mutação no gene PIK3CD foi essencial para o diagnóstico e
tratamento apropriado. A resposta positiva ao tratamento direcionado destaca a importância do
diagnóstico precoce e do manejo especializado.