Dados do Trabalho

Título

ATAXIA-TELANGIECTASIA VERSUS AT-LIKE: DIFERENÇAS ALÉM DO GENÓTIPO?

Resumo

INTRODUÇÃO: A ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença genética ocasionada por mutação no gene ATM e manifestações multissistêmicas, incluindo alterações imunológicas. Outras mutações apresentam fenótipos semelhantes, clinicamente indistinguíveis (AT-like). O objetivo do trabalho foi avaliar o perfil clínico, laboratorial e molecular dos pacientes de centro de referência.
MÉTODOS: Estudo retrospectivo, transversal, realizado através da coleta de dados de 26 pacientes acompanhados em centro de referência. Foram avaliados dados pessoais, clínicos e laboratoriais, comparando com os AT-like.
RESULTADOS: Há predominância do sexo masculino (57,7%), com mediana de idade dos pacientes de 13 anos (5-36 anos). Os sintomas iniciais incluem alteração da marcha (57,7%) e do equilíbrio (42,3%). 15 pacientes (57,7%) apresentam mutação no gene ATM e 5 (19,2%) em outros genes (MRE11, PCNA, ATR, VHL). Demais (n=6) ainda sem avaliação genética. Pacientes AT-like apresentaram tardiamente os primeiros sintomas (média de 1,78 anos) e diagnóstico (média de 8,2 anos), além de maior atraso para o diagnóstico (6,41 versus 4,86 anos). Elevação de alfa-fetoproteína foi observada nos dois grupos, mais expressiva nos pacientes AT (média 313,9 versus 99,62ng/mL) (p = 0,064). Infecções sinopulmonares foram as mais relatadas. 46,2% dos pacientes fazem uso de antibiótico profilático e 73% recebem imunoglobulina humana endovenosa, com maior idade de início da reposição nos pacientes AT-like (8,75 versus 7,5 anos) (p = 0,51). Linfopenia foi observada nos dois grupos (média CD3 799 células). Valores de IgA CONCLUSÕES: Pacientes com mutações no gene ATM e em outros genes relacionados podem ter fenótipos semelhantes, porém com pequenas diferenças clínicas. Porém devido a raridade das mutações e as mutações em diferentes genes poderem ter graus variados de gravidade, é difícil analisar e comparar a gravidade de cada uma delas.