Dados do Trabalho

Título

Avaliação de Erros Inatos da Imunidade em Pacientes Pediátricos com Tuberculose no Sistema Nervoso Central

Resumo

A. Erros inatos da imunidade (EII) determinam susceptibilidade a infecções graves por micobactérias. A tuberculose (TB) é uma doença prevalente no Brasil, porém formas graves são raras. O objetivo do estudo foi avaliar a presença de EII em pacientes com TB no sistema nervoso central (SNC).
B. Revisão do prontuário de pacientes com TB no SNC, confirmada por teste rápido molecular, atendidos em centro de referência para EII, entre 2014-2024. Excluídos pacientes com imunodeficiências primárias ou secundárias já diagnosticadas. Foram avaliados dados clínicos na fase aguda e investigação imunológica e genética após o tratamento da TB.
C. Seis pacientes preencheram os critérios de inclusão (5F:1M); 3/6 meningite por TB e 3/6 TB disseminada com acometimento de SNC. Mediana de idade: 7 anos (6-13 a). Todos receberam vacina contra BCG sem reação adversa. Avaliação imunológica: 5/6 imunoglobulinas (Igs) normais e 1/6 aumentadas; 1/6 resposta vacinal alterada; 1/6 linfopenia T CD4 e CD8; 5/5 DHR normal; 2/2 expressão IL12RB1 e IFNGR1 normal; 1/1 atividade do eixo IL-12/IFNg aumentada. Investigação genética realizada em 5/6 pacientes e não foi conclusiva (2 painéis para EII, 1 exoma, 2 genomas). Encontradas variantes relacionadas a EII em 3/5. No paciente 1 (P1) encontrado VUS em heterozigose no TNFRSF13B e avaliação laboratorial com Igs e resposta vacinal normais, linfopenia CD4 e CD8 persistente. P2: identificada VUS em heterozigose no IFNGR1, mas expressão normal do receptor IFNGR1 e produção aumentada de citocinas IFNg e IL12. P3: encontrada VUS em heterozigose no NCF2, mas doença autossômica recessiva.
D. Nesse estudo, não foram confirmados EII relacionados à susceptibilidade a infecções graves por TB. A única alteração laboratorial relevante (linfopenia T) foi observada em P1, mas atualmente sem critérios para IDCV. A investigação de tuberculose grave em crianças, incluindo a infecção em SNC é importante pois impacta na sequência do tratamento destes pacientes.