Dados do Trabalho

Título

Perfil clínico e terapêutico dos pacientes com angioedema hereditário tipo I em ambulatório pediátrico de especialidade de serviço hospitalar terciário da rede pública.

Resumo

Introdução: Angioedema hereditário (AEH) é uma doença rara autossômica dominante causada por uma mutação no inibidor de C1. O objetivo do presente estudo é caracterizar o perfil clínico e terapêutico de pacientes com AEH tipo I seguidos em hospital pediátrico da rede pública. Métodos: Estudo descritivo com análise de registros clínicos e coleta de dados de crianças e adolescentes seguidas no ambulatório de alergia e imunologia em serviço terciário. Todos os pacientes com AEH tipo I acompanhados nos últimos 2 anos (2022-24) foram identificados e incluídos. Resultados: Foram incluídos 5 pacientes (4F:1M), idade atual 8-18 anos (mediana 11a). A idade ao diagnóstico variou de 2-9a (mediana 5a). Para quatro pacientes, o intervalo entre o início dos sintomas e o diagnóstico variou de 0-7a (mediana 5a); um caso teve suspeita diagnóstica apenas pelo histórico familiar. Quatro pacientes apresentavam histórico familiar positivo. Apenas uma criança realizou análise genética com mutação no SERPING1. Em relação à profilaxia: quatro pacientes atualmente em uso de danazol 100 mg/dia (1,6 - 2,8 mg/kg/dia), por tempo variando entre 3 meses a 10 anos (mediana 4,5a), sendo que três pacientes haviam feito uso prévio de ácido tranexâmico, sem sucesso. Nenhum paciente em uso de danazol apresentou efeitos colaterais significativos (atraso puberal, alterações hepáticas). O número de crises/paciente com tratamento específico no último ano (icatibanto ou plasma fresco congelado) variou entre 0-3/ano (mediana 1,5); nenhuma das crises necessitou intubação orotraqueal e não houve fatalidades. Conclusão: Esse estudo corrobora características descritas na literatura do AEH tipo I na infância (atraso no diagnóstico, importância do histórico familiar e crises em menor frequência/sem fatalidades). Apesar do tratamento profilático não utilizar medicações consideradas 1a linha, nossos dados demonstram uma eficácia parcial, com bom perfil de segurança, refletindo a realidade atual do sistema público.