Dados do Trabalho

Título

BCG DISSEMINADA COMO MANISFESTAÇÃO DE IMUNODEFICIÊNCIA: DEFICIÊNCIA DE NEMO

Resumo

INTRODUÇÃO
A vacina BCG é aplicada no Brasil no período neonatal. Complicações graves decorrentes desta rotina têm sido detectadas em pacientes com defeitos imunológicos. O NF-kB é um fator de transcrição central, que é ativado subsequentemente a partir da ativação de receptores Toll-Like (TLR). Sua ativação induz a expressão de um amplo número de genes envolvidos na imunidade e inflamação. A deficiência no NEMO, subunidade reguladora da inibição da quinase NF-kB, está associada a displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência (EDA-ID). Trata-se de uma condição genética ligada ao cromossomo Xq28, associada ao gene IKBKG, e pode manifestar-se com suscetibilidade a micobactérias. Este relato de caso tem como objetivo descrever um caso clínico no qual a mutação em NEMO apresentou-se com reação à vacina BCG.
RELATO
Paciente masculino, nascido prematuro por cesárea após a morte intrauterina do irmão gêmeo. Aos seis meses, foi hospitalizado por bronquiolite e pneumonia intersticial, com anemia e hipoalbuminemia, sendo submetido a antibioticoterapia de amplo espectro. Desenvolveu pneumonia aos oito meses e recebeu imunoglobulina subcutânea. Aos 11 meses, foi hospitalizado com febre e sepse, com Morganella morganii isolada. Exames revelaram hepatoesplenomegalia e linfadenite crônica granulomatosa. Com 14 meses, após febre e isolamento de micobactéria, foi diagnosticado com BCGíte e identificada a mutação no gene IKBKG, confirmando a deficiência de NEMO. Foi tratado com Etambutol, Rifampicina, Isoniazida e Levofloxacina. Aos 4 anos, teve reação intensa local à vacina DTP e, aos 5 anos, foi hospitalizado por massa cervical e infecção por Pseudomonas em lavado brônquico e vírus sincicial respiratório. Possuía dentes conóides e cabelos esparsos.
DISCUSSÃO
O diagnóstico tardio de erros inatos da imunidade prejudica o prognóstico e a qualidade de vida. A triagem neonatal é essencial para diagnóstico precoce e manejo adequado de condições raras, como a deficiência de NEMO.